Une maladie rare concerne moins d’un individu sur 2000. Ainsi, rien que pour la France, on dénombre entre six mille et huit mille maladies rares. Ces dernières sont extrêmement variées, la plupart du temps complexes, et souvent très compliquées à déceler. Même chose par rapport au traitement. En plus de cela, on découvre quotidiennement des maladies rares, par centaines chaque année. Parallèlement, la recherche signe énormément d’avancées, grâce notamment à l’appui des pouvoirs publics, des experts ou encore des associations. Découvrez comment optimiser la prise en charge des patients et les possibilités de traitements d’avenir.
Diagnostic d’une maladie rare
Voici un des soucis majeurs concernant les maladies rares. En effet, ce genre de maladies demandent une sensibilisation de la part des professionnels de santé généralistes. Évidemment, chaque médecin généraliste ne peut pas tout savoir sur chaque maladie. Néanmoins, les professionnels peuvent diriger les patients en direction de structures spécifiques quand ils ont un doute, par exemple quand ils remarquent une association inhabituelle de symptômes. Puis, le diagnostic se base sur l’examen clinique, l’arbre généalogique des patients, et de nouvelles options techniques comme par exemple le séquençage ADN.
Quelles sont les structures spécialisées pouvant s’occuper des patients ? Dans le pays, il y a un réseau national de 23 filières de santé, chacune experte dans un secteur (soucis cardiaques, système nerveux, anomalies au niveau du développement ou encore par exemple dermatologie). Ces structures englobent des établissements de santé, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des experts du secteur social et médico-social, des équipes spécialisées dans la recherche fondamentale, sans oublier des associations d’individus malades. Elles ont pour buts l’optimisation de la prise en charge des patients, la coordination de la recherche ainsi que le développement de la formation autour de ces problèmes de santé.
Maladies rares : un point commun ?
L’unique similitude que l’on puisse trouver aux maladies rares est … qu’elles sont rares ! Néanmoins, elles sont extrêmement variées et en grand nombre. Ainsi, on retrouve notamment les maladies de peau ainsi que les anomalies du développement ou des maladies auto-immunes. Près de 80 % de ces soucis de santé ont une cause génétique et ils concernent 75 % des enfants.
Cependant, il y a une divergence majeure entre une maladie « peu » rare, comme la mucoviscidose (qui concerne une personne sur 2 500 à 3 000), et une maladie « ultra-rare », qui concerne un individu sur un million. Ce n’est pas une échelle du même type ! Enfin, des maladies définies comme rares dans certains pays, comme par exemple la drépanocytose pour la France, sont nettement plus répandues sur d’autres continents comme sur le continent africain.
Y a-t-il des traitements concernant ces maladies ?
À l’heure actuelle, près de 85 % des problèmes de santé rares n’ont pas de traitement. Contrairement à un cancer, où la rémission peut être réelle, la majorité des maladies rares demeurent persistantes et inguérissables. Or, cela ne signifie pas qu’il n’y a rien à faire. Ainsi, la prévention est essentielle. La phénylcétonurie, où un déficit enzymatique engendre un surplus de phénylalanine et une encéphalopathie si rien n’est effectué, peut bénéficier d’une prévention optimale via un régime précoce avec peu de protéines. L’usage de la rééducation (grâce à des médecines de type kinésithérapie, orthophonie…) avant même la survenue des symptômes optimise nettement l’évolution de maladies spécifiques du développement. C’est pourquoi une détection rapide est primordiale.
Une des solutions se nomme la thérapie génique. Cette dernière permet de grands espoirs. Néanmoins, elle ne pourra pas être utilisée par le plus grand monde. En plus, cette méthode ne concerne pas les 20 % de maladies non génétiques, et cette technique est également extrêmement lourde et très chère. Il existe évidemment d’autres pistes mais beaucoup d’entre elles demeurent encore incertaines.
